DeFiciÊncia de Lipase ácida Lisossomal

Bom galera, primeiro tenho que repassar uma base para vocês.

Lisossomos são organelas citoplasmáticas possuem enzimas hidrolíticas participantes de várias reações oxidativas de substâncias. Essas enzimas atuam em um em grande número de substratos. A principal função destas organelas é a digestão intracelular.

Os lisossomos são geralmente esféricos e de tamanho variável, delimitados por uma membrana. São formados a partir do Complexo de Golgi. As enzimas lisossomais são sintetizadas como pré-enzimas no Retículo Endoplasmático, sendo glicosiladas e destinada ao Complexo de Golgi para serem posteriormente envelopadas em vesículas de transporte.

A enzima Lipase ácida lisossomal humana, presente nos lisossomos, hidrolisa triacilglicerol em ácidos graxos livres + glicerol, e, também, hidrolisa ésteres de colesterol em colesterol + ácidos graxos. Essa enzima é crítica no metabolismo do colesterol, pois serve para tornar colesterol livre no sangue para as necessidades da célula e organismo.

Doenças relacionadas à deficiência da Enzima Lipase ácida lisossomal humana:

-- Doença de armazenamento de colesteril-éster

-- Doença de Wolman

Ambas são doenças genéticas.

A doença de armazenamento de colesteril-éster é evidenciada por hipercolesterolemia, hepatomegalia e precocidade de aterosclerose. Pacientes apresentam níves baixíssimos de Enzima Lipase ácida lisossomal humana. Esse nível baixo é suficiente para hidrolisar triacilglicerois, mas não colesteril-ésteres. Por tanto, evidencia-se o acúmulo de colesterol-éster nos tecidos do doente.

A doença de Wolman ( Xantomatose Familiar) é uma doença genética do grupo das lipidoses, que são doenças causadas por deficiências na síntese das enzimas que metabolizam as gorduras no organismo. Isso causa acúmulo de subprodutos gordurosos nos tecidos, prejudicando vários órgãos do corpo. No caso da Doença de Wolman, a deficiência da enzima lipidase ácida provoca acúmulo de triglicerídeos e de colesterol no fígado, baço, intestino e gânglios linfáticos. Ocorre o aumento do baço e fígado, e ocorre o depósito de cálcio nas glândulas supra-renais [ fazendo com que endureçam e ocorra diarreia gordurosa (esteatorreia) ] Tanto o aumento do volume das glândulas adrenais ou supra-renais quanto as calcificações podem ser vistos no exame de Raio X de abdômen simples.

A Doença de Wolman manifesta-se em bebês e é fatal, geralmente por volta de 1 ano de idade. Nesse tipo de deficiência da Enzima Lipase ácida lisossomal humana, não há atividade detectável da enzima lipase ácida.

Bom galera, a conversa foi super rápida, né? Desculpas, mas não consegui reunir materiais bons e suficientemente plausíveis [pois não sei inglês ;~~ ]. Porém, espero que esclareça alguma dúvida, e o mais importante, olhe o tanto que o colesterol participa de TUDO no nosso organismo...

Fontes:
Textbook of Biochemistry with Clinical Correlations – Thomas M. Devlin
http://www.pediatriasaopaulo.usp.br/upload/pdf/747.pdf
http://www.manualmerck.net
http://www.neurolipidoses.com.br/pacientes/sobre_neurolipidoses/doenca_wolman